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Científicos europeos reclaman un uso responsable de la edición genética

Más de 20 representantes de comités de ética europeos acaban de publicar en la revista Transgenic Research un documento de consenso que expone la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética.

Los expertos, entre los que se incluye Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNB-CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), analizan un nuevo escenario surgido fundamentalmente como consecuencia del reciente desarrollo de herramientas CRISPR.

El documento propone la creación de un comité europeo encargado de evaluar los beneficios, limitaciones y posibles riesgos de estas tecnologías tan prometedoras, así como asegurar un uso responsable de las mismas.

Otra de las funciones del comité sería promover un debate social sobre el uso y aplicabilidad de la edición génica, que allane el camino a su eventual incorporación en el ordenamiento legislativo nacional e internacional.

El descubrimiento de CRISPR ha supuesto una revolución tecnológica para la investigación en ciencias de la vida. La nueva herramienta no solo facilita a los investigadores su trabajo en el laboratorio, sino que también tiene un valor económico enorme.

Grandes compañías están invirtiendo millones de euros en esta tecnología y se ha desatado una lucha por los derechos de licencia de las patentes derivadas de su descubrimiento.

Primera reunión, ¿finales de 2017?

Las nuevas técnicas de edición genética podrán ser aplicadas sobre células humanas y embriones para afrontar ciertas patologías. Pero los usos son mucho más amplios. Según los autores, las aplicaciones en animales de laboratorio permitirán avanzar en investigación básica.

Además, se podrán utilizar en estrategias de control de enfermedades causadas por agentes infecciosos transmitidos por insectos, así como con fines de interés agrícola o ganadero.

“Las posibilidades son enormes y llevarlas a cabo es ahora mucho más fácil, barato y rápido con estas nuevas tecnologías –explica Montoliu, miembro del Comité de Ética del CSIC–. Es un momento estimulante y no debemos poner trabas a la investigación básica, pero es igualmente importante reconsiderar los aspectos éticos, legales y sociales a la luz de estas nuevas técnicas de edición genética”.

Temas como el mosaicismo (generación de múltiples mutaciones en el lugar planeado del genoma) o la aparición no deseada de mutaciones en lugares distintos del genoma, con secuencias parecidas, asociados al uso de herramientas CRISPR, también se discuten en esta publicación.

Los autores esperan que el comité esté operativo antes de fin de año para celebrar una primera reunión.

Las embarazadas pueden cambiar el genoma del futuro bebé

Investigadores de la Fundación del Instituto Valenciano de Infertilidad (FIVI) han demostrado, por primera vez en la historia de la genética, la ‘comunicación’ entre gestante y embrión, suficiente para modificar el genoma del futuro bebé.

Con este pionero trabajo, los autores –con Felipe Vilella y Carlos Simón a la cabeza– han confirmado la conocida como ‘hipótesis Barker’. Formulada por el epidemiólogo inglés David Barker en 1990, afirma cómo “lo que sucede en el útero materno es más importante que lo que sucede tras el nacimiento”.

Según afirmó el epidemiólogo inglés David Barker, “lo que sucede en el útero materno es más importante que lo que sucede tras el nacimiento”

El hallazgo, publicado en la revistaDevelopment, sostiene que la madre puede variar la información genética del hijo, incluso si el óvulo es de una donante o si se recurre a un vientre de alquiler (gestante subrogada).

En palabras de Vilella a Sinc, “con esto se rompe el rechazo inicial de aquellas madres que tienen que recurrir a la donación ovocitaria para cumplir sus deseos reproductivos. Los genes no van a ser los suyos, eso es imposible, pero sí que podrán modularlos con su carga genética”.

Además, este estudio alerta a aquellas personas que optan por un vientre de alquiler (en los países en los que está legalmente permitido) sobre la importancia de la madre de sustitución y el papel que desempeña en dicho vínculo con el embrión.

“Este hallazgo muestra un intercambio entre endometrio y embrión, algo que ya sospechábamos por la coincidencia de algunos rasgos físicos entre madres e hijos de ovodonación, así como por la incidencia de enfermedades en los niños relacionados con patologías maternas durante la gestación, como obesidad o tabaquismo”, añade.

Antes de la implantación

La transmisión de moléculas entre gestante y embrión se produce antes de que este se implante en el endometrio. Esto es así porque cuando se produce la fecundación, el embrión tarda unos cinco días en trasladarse desde las trompas de Falopio hasta la cavidad uterina. Una vez allí, la implantación no se produce hasta las siguientes 24 a 36 horas, momento en que se adhiere al endometrio.

Durante ese periodo de tiempo es cuando la gestante secreta su líquido endometrial con información genética que es tomada por el embrión, modificando así su desarrollo. Esta información no es otra que microARNs que se internalizan al embrión y lo modifican transcripcionalmente, lo que hace que se expresen proteínas que favorecen su implantación. “Es como si la madre le dijera al embrión ‘mi endometrio está listo’”, explica a Sinc Villela.

“Esta ‘comunicación’ puede provocar que en el embrión se expresen o se inhiban funciones específicas, como muestra la transmisión de diversas enfermedades tipo diabetes u obesidad”, afirman los autores. “Esta publicación abre la puerta a evitar este tipo de patologías cuando su causa no es genética”.

Así, los investigadores concluyen que, sabiendo que existe esta transmisión, en el futuro se podrá detectar cómo cortarla acabando con las madres e hijos obesos o, en los países en los que se permite la subrogación de útero, darle más importancia al historial de hábitos previos de la gestante.

Referencia bibliográfica:

Felipe Vilella y Carlos Simón. ‘Hsa-miR-30-d, secreted by the human endometrium, is taken up by the pre-implantation embryo and

 

Obtienen compuestos opiáceos a partir de levadura genéticamente modificada

Desde hace siglos, los humanos hemos utilizado la levadura para actividades como fermentar el vino, preparar cerveza o elaborar pan. Ahora, gracias a la ingeniería genética, podría servir también para producir medicinas que normalmente solo se obtenían de las plantas.

Uno de los más requeridos son los analgésicos opiáceos, las sustancias más poderosas para el tratamiento del dolor. Normalmente, estos solo se podían obtener a partir de la llamada amapola o adormidera del opio –Papaver somniferum–, a través de un proceso extremadamente largo y costoso.

Esto provoca que actualmente “exista una gran necesidad de analgésicos opiáceos, a la que podemos atender a través del desarrollo de la ingeniería genética de la levadura”, asegura a Sinc Christina Smolke, bioingeniera en la Universidad de Stanford (California, EE UU).

Según explican en el estudio publicado en la revista Science, Smolke y su equipo experimentaron con dos cepas distintas de la levadura de panadería (Saccharomyces cerevisiae), a las que introdujeron varios fragmentos de ADN modificado de plantas, bacterias e incluso ratas.

“El ADN que introdujimos codificaba las instrucciones para que la levadura formara las diferentes enzimas que permitían a las células producir compuestos opiáceos”, explica Smolke.

Es decir, estos genes alteraban la secuencia metabólica natural de la planta para obtener el producto deseado. Según la investigadora, “se trata de la síntesis química más complicada que se ha diseñado en la levadura”.

Tebaína e hidrocodina

Con la primera de las cepas fueron necesarias 21 enzimas, que permitieron obtener tebaína, un alcaloide presente en el opio que es el precursor de los opiáceos médicos. Aunque esta sustancia todavía tiene que ser tratada con sofisticados procesos farmacéuticos, el procedimiento permite ahorra el tiempo de espera al crecimiento de la amapola del opio.

Con un proceso sensiblemente más complejo –23 enzimas–, la segunda cepa produjo hidrocodona, un compuesto que desactiva los receptores de dolor en el cerebro. En ambos casos se partía de azúcares para fabricar las sustancias.

De esta forma, “demostramos que la levadura puede producir no solo compuestos que la amapola puede hacer, sino otros de más valor que la amapola no puede fabricar”, asevera Smolke.

 

Cantidad escasa

No obstante, la cantidad obtenida hasta ahora es relativamente baja, pues serían necesarios más de 17.050 litros de levadura para producir una única dosis de analgésico. Por tanto, serán necesarias más investigaciones hasta que este método se convierta en una alternativa verdaderamente real.

“Esto es solo el principio, ya que las técnicas que hemos desarrollado y probado en analgésicos opiáceos podrían adaptarse para producir compuestos destinados a combatir el cáncer, enfermedades infecciosas y problemas crónicos como la artritis o la alta presión sanguínea”, concluye la experta.

Descubren una mutación genética que causa enfisema pulmonar

Sinc Una nueva clave para entender el enfisema pulmonar ha sido desvelada por un grupo de científicos españoles de distintas instituciones. Según los investigadores, una variación genética relacionada con el déficit de la proteína alfa-1 antitripsina podría favorecer la aparición de esta enfermedad.

El descubrimiento de esta mutación, que se ha denominado QOMadrid, es fruto de una colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). El estudio ha sido publicado en la revista Respiratory Research.

Algunos compuestos tóxicos como el humo del tabaco provocan que el organismo segregue oxidantes que infectan o irritan las paredes de los alveolos. La misión de la proteína alfa-1 antitripsina es proteger el tejido pulmonar frente a estos daños.

Por lo tanto, para los investigadores, fumar o inhalar sustancias contaminantes puede aumentar el riesgo de enfisema pulmonar en los individuos con esta mutación genética ya que carecen de protección tanto en los pulmones como en la sangre.

“El paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador de esta nueva mutación y también de otra descrita previamente”, afirma Beatriz Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.

Las personas que padecen un enfisema pulmonar pueden llenar sus pulmones de aire fresco pero presentan graves dificultades para expulsarlo, lo que provoca deficiencias en la oxigenación de las células del cuerpo.

Importancia de las regiones reguladoras

En el estudio se analizó a una familia con déficit grave de alfa-1 antitripsina. Para Martínez Delgado, los resultados revelan que las regiones reguladoras del gen pueden ser una clave para el desarrollo de la enfermedad, “incluso si esta mutación no afecta a las regiones codificantes”.

“Hay que concienciar a la población en hábitos de vida más favorables para la salud respiratoria, sobre todo en casos de riesgo como el  déficit de alfa-1-antitripsina”, explica María Teresa Martínez, neumóloga del Hospital 12 de Octubre de Madrid, responsable del paciente y de su familia.