Una investigación de la ULE caracterizará el ADN genómico en pacientes con Alzheimer

Se ha convertido en la gran epidemia silenciosa del siglo XXI y en un reto para la sostenibilidad del sistema sanitario. El trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria, la capacidad de pensar y la habilidad para el desempeño de tareas cotidianas, la enfermedad de Alzheimer, está presente como prioridad social y sanitaria entre los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la Agenda 2030.

Una prioridad que se presenta igual de importante para la estrategia de Naciones Unidas como para un grupo de investigadores de la Universidad de León (ULE) que llevarán a cabo los próximos dos años una investigación exhaustiva sobre la caracterización del ADN genómico de pacientes con Alzheimer que permita detectar la enfermedad antes de su aparición, abordar su tratamiento y mejorar la calidad de vida de estas personas y sus cuidadores.

Leticia Sánchez Valdeón, profesora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la ULE, galardonada con el Premio de Investigación del Consejo General de Enfermería, coordina este grupo científico que ya inició hace dos años un estudio de viabilidad y puesta a punto con muestras procedentes de la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de León. “Los resultados obtenidos presentan una alta fiabilidad y reportan una fortaleza para seguir con la investigación que, a raíz de este galardón, habremos de abordar en los próximos dos años”, explica Leticia Valdeón.

El Alzheimer como prioridad sociosanitaria: Polimorfismo del gen ApoE es la investigación sobre la que trabajarán un equipo integrado por Ana Isabel González Cordero, Inés Casado Verdejo, Enrique Bayón Darkistade, Jesús Antonio Fernández Fernández, Carlos Méndez Martínez, Isaías García Rodríguez, Ana Llorente del Pozo e Isabel Dávila Dorado. El objetivo del presente trabajo busca caracterizar el polimorfismo de la ApoE en la población usuaria de las Asociaciones de Familiares de Enfermos de Alzheimer en Castilla y León, puesto que, “por su situación geográfica de cruce de caminos, ha recibido múltiples aportaciones genéticas tanto del norte de Europa, como del área mediterránea y el norte de África”, explica la coordinadora de la investigación.

La función general de la ApoE es la de transportar y distribuir triglicéridos (TG), fosfolípidos, ésteres de colesterol, colesterol en células y tejidos. Además, la ApoE realiza diversas funciones en el sistema nervioso como prevenir de la excito-toxicidad, proteger a las neuronas del estrés oxidativo, fomentar la supervivencia de las neuronas y participar en la modulación de las respuestas inmunes innatas y adaptativas.

También ha sido vinculada a la neurobiología desde hace años y parece desempeñar un papel importante en varias enfermedades neurológicas. “De ahí que caracterizar el polimorfismo de la ApoE en la población, nos puede dar mucha información sobre su estado de salud y lo que es más interesante, sobre cómo mejorarlo o preservarlo”, detalla Sánchez Valdeón quien mantiene que una de las pretensiones del proyecto está relacionada con el fin principal del trabajo enfermero de “mejorar la calidad de vida de las personas”.

Genes deterministas y de riesgo

En la genética de la enfermedad de Alzheimer (EA) existen dos tipos de genes, los ‘deterministas’, cuya posesión es causa suficiente para sufrir la demencia en edades tempranas, y los genes de ‘riesgo’, cuya presencia en un individuo aumentan estadísticamente la posibilidad de sufrir las alteraciones neurológicas de EA, pero no garantizan que suceda. Recientemente se identificó una paciente portadora del gen PSEN1, determinante autosómico dominante del desarrollo de Alzheimer precoz más importante del mundo. Sin embargo, a sus 70 años de edad, solo tenía un ligero deterioro cognitivo, es decir 30 años de retardo de lo previsto. “Esta mujer presentaba dos copias del gen de la ApoE3, con una mutación, que aparentemente la ha protegido frente a la enfermedad, a pesar de presentar niveles de amiloide cerebral anormalmente altos. Este descubrimiento abre una vía tanto en el entendimiento del desarrollo de la EA, como de su posible tratamiento y prevención”.

El equipo liderado por Leticia Sánchez Valdeón se encargará de recoger muestras de saliva de los individuos objeto de estudio. Para ello se utilizará el kit bucal que contiene un bastoncillo con el que se recogerán células epiteliales, raspando el interior de la mejilla, un proceso indoloro y sencillo de realizar, aunque la persona no colabore (debido al deterioro cognitivo propio de la Enfermedad de Alzheimer). Las muestras de saliva se procesarán en el laboratorio para purificar ADN genómico y una vez obtenido el ADN, se almacenará a -20o ºC y a partir de ahí se trabajará para obtener la información de forma precisa. Un laborioso trabajo que ahora que ya ha iniciado su andadura de forma oficial, cuenta con la colaboración de AFACAYLE (Federación Regional de Asociaciones de Familiares de Alzheimer en Castilla y León).

El objetivo general del estudio –concluye Valdeón- está directamente relacionado con la mejora de la calidad de estos pacientes y “pretende dotar de una herramienta basada en un bio marcador que nos permita detectar la enfermedad mucho antes de la aparición de los primeros síntomas para poder hacer un abordaje clínico mucho más exhaustivo, y conocer un poco más el estado de salud de las personas que padecen esta enfermedad, con el fin de ayudarles en los distintos ámbitos de su vida”.