SALUD

Los últimos datos del Registro Nacional de Actividad de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) muestran en 2015 nacieron un total de 36.318 bebés gracias a las técnicas de reproducción asistida realizadas en España. De ese total, alrededor de 29.366 lo hicieron en nuestro país.

Eso supone un 7% de los nacimientos nacionales si tenemos en cuenta la cifra del Instituto Nacional de Estadística (INE) de recién nacidos vivos en ese año: 420.290. Además, este registro, elaborado conjuntamente con el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, anunció un incremento del 9% en tratamientos de reproducción asistida respecto a 2014.

“España se sitúa, con estas cifras, a la cabeza europea de la reproducción asistida y en tercera posición mundial, solo después de EE UU y Japón”, ha declarado en rueda de prensa Juan Antonio García Velasco, presidente del Comité Organizador del Congreso de la SEF, que este año reúne a 1.200 profesionales de toda España que compartirán las últimas investigaciones sobre fertilidad y reproducción humana.

García Velasco ha querido recalcar durante la rueda de prensa la importancia de la investigación en materia de reproducción en España, donde se llevan a cabo más de 166.000 tratamientos de fertilidad al año, de los cuales 127.809 son ciclos de reproducción asistida.

“En los últimos 40 años hemos conseguido avances con los que en 1978, cuando nació el primer niño por fecundación in vitro, no podíamos soñar”, ha aclarado el también director de la clínica IVI Madrid. “Lo que somos capaces de hacer hoy era ciencia ficción hace 15 años. Y la evolución es tan rápida que no sabemos lo que podremos hacer en otros 15 años”.

Por su parte, Agustín Ballesteros, presidente de la Sociedad Española de Fertilidad, ha confirmado que en la próxima década se prevé un aumento en el número de tratamientos, y no solo a pacientes con problemas reproductivos: “Cada vez los procedimientos son más simples, se van a abaratar los costes y habrá menos embarazos múltiples. Las técnicas se van a universalizar”.

Los límites de la preservación de la fertilidad

Ambos expertos han dejado claro que la finalidad de la reproducción asistida es que de un tratamiento nazca un único bebé sano, no tener hijos cuánto más tarde mejor. “Tener hijos a los 60 años se puede, pero no está bien. La sobrecarga cardíaca, pulmonar, renal o las complicaciones de la gestación (desprendimientos de placenta, preclampsia, hipertensión) se disparan de forma exponencial”, ha explicado a Sinc García Velasco.

El especialista ha subrayado que en tres generaciones se ha retrasado mucho la fertilidad, pero nuestros ovarios no. “Las personas hoy en día parecen mucho más jóvenes de lo que son, pero el cuerpo por dentro posee los mismos ovarios que tenían nuestras abuelas”.

Ballesteros ha incidido en que hay que tener en cuenta que el objetivo “no es solo tener un niño único y sano, sino que eso tiene que ir acompañado de una madre sana. No vale todo para tener un hijo sano. Y eso debemos tenerlo en cuenta”.

Por el momento no existe regulación al respecto pero entre los especialistas hay un acuerdo tácito de que a partir de los 50 años no deberían realizarse estas técnicas. El problema es que la necesidad de estos tratamientos es cada vez mayor porque, al posponer la maternidad, hay más patologías en las mujeres.

“Debería haber alguna recomendación que establezca que, a partir de una determinada edad, no se podría tratar una paciente no porque no se pueda, sino porque va en contra de la propia salud de la mujer”, ha expuesto García Velasco.

El proceso de embarazo y especialmente el de parto pueden determinar en gran medida la futura salud de la mujer gestante. En este sentido muchas evidencias científicas alertan sobre las complicaciones asociadas a partos prolongados tanto para la madre como para su hijo.

Los resultados de un nuevo estudio revelan una asociación positiva entre la práctica de ejercicio físico moderado durante todo el embarazo y un acortamiento del tiempo total del parto.

“Este trabajo confirma los beneficios para madre y recién nacido de un elemento cómodo, inocuo y atractivo: el ejercicio físico supervisado y moderado durante el embarazo”, explica Ruben Barakat, investigador de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y autor principal del estudio en el que también ha participado la Universidad de Western Ontario (Canadá).

La investigación consistió en un ensayo clínico aleatorizado llevado a cabo con 508 mujeres gestantes sanas. Los resultados, publicados en el European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reprod, muestran una reducción de algo más de 50 minutos de media en la duración total del parto en el grupo de ejercicio (450 minutos) comparado con los datos observados en el grupo de control (507 minutos).

Otros parámetros maternos y fetales fueron medidos. “Es importante continuar investigando en este ámbito científico en el que las potencialidades del ejercicio físico durante la gestación seguramente se extiendan más allá del momento del parto, favoreciendo sin lugar a dudas el bienestar materno, fetal y del recién nacido e infante”, añade Barakat.

Fuente: Agencia Sinc

El picor es una sensación molesta en una parte del cuerpo que provoca la necesidad de rascarse. Algunas personas padecen graves picores, sobre todo relacionados con la edad, y no toleran el roce con cierta clase de tejidos. En algunos casos, esto puede derivar en picores intratables, que persisten incluso ante tratamientos con hidrocortisona.

Investigadores de la facultad de medicina de la Washington University en San Luis, EE UU (WUSTL) han descubierto en ratones por qué un leve roce puede provocar estos picores. En el estudio, publicado en Science, también se identifican posibles objetivos terapéuticos.

“El picor causado por el tacto es más común conforme se envejece y es especialmente problemático para la gente con la piel seca o para aquellos que ya han sufrido picor crónico”, explica Hongzhen Hu, profesor asociado de anestesiología en la WUSTL.

“Puede ser muy molesto y no hay fármacos para tratar este tipo específico de picor, por lo que queríamos identificar sus causas para encontrar mejores formas de tratarlo”, añade Hu.

Menos células Merkel, más picor

Mediante estudios en ratones, los científicos descubrieron que el número de cierto tipo de receptores del tacto en la piel –llamados células Merkel– se reduce conforme el animal envejece. También encontraron menos de estos receptores en animales con la piel seca.

Los ratones con menos células Merkel eran más proclives a sentir picor cuando los científicos los rozaban con un hilo de nailon utilizado para analizar las respuestas. Además, los viejos se rascaban más que los jóvenes.

La idea de que el picor sea más intenso cuantas menos neuronas sensoriales posea el ratón parece contraria a la intuición. La explicación puede radicar en que el picor induce al animal a rascarse y aplicar presión, provocando suficiente actividad sobre las células Merkel restantes y aliviando la sensación de incomodidad.

“Conforme el número de células Merkel se reduce, los picores relacionados con el tacto aumentan”, explica Hu. “No está muy claro lo que hacen exactamente las células Merkel, pero nuestros hallazgos sugieren que ayudan a controlar la respuesta al picor. Cuando se carece de esas células, su capacidad para reprimir el picor también se pierde”, concluye.

En otra prueba, los investigadores utilizaron ratones alterados mediante ingeniería genética, cuyas células Merkel podían ser activadas mediante un componente químico. Cuando los animales se exponían a este componente, eran menos propensos a rascarse tras ser rozados por el hilo de nailon.

Tenemos la esperanza de que si controláramos la actividad de las células Merkel, podríamos aliviar este tipo de picor”, explica Jing Feng, primer autor de la investigación.

Los científicos también han identificado otro posible objetivo terapéutico. Se trata de la proteína Piezo2, una proteína en las células Merkel que parecía controlar el picor en los experimentos con ratones.

Hu y Feng analizan ahora muestras de piel de pacientes que sufren de picores relacionados con el tacto. Si las biopsias de estas muestras identifican pocas células Merkel, podría confirmarse que su activación alivia el picor, al igual que en los estudios con ratones.

Fuente: Agencia Sinc

Un estudio realizado por un equipo internacional bajo la dirección del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación Bancaria ”la Caixa”, ha observado una asociación entre niveles elevados de exposición a luz azul durante la noche y mayor riesgo de padecer cáncer de mama y de próstata.

La luz de espectro azul es aquella que emiten la mayoría de luces LED de tipo blanco y muchas pantallas de tabletas y teléfonos móviles. Los resultados se han dado a conocer en la revista Environmental Health Perspectives.

La Agencia Internacional de Investigación en Cáncer de la OMS (IARC) ha clasificado el trabajo en turno de noche como probable cancerígeno en humanos. Existen evidencias que apuntan a una relación entre el trabajo nocturno expuesto a la luz artificial, que implica disrupción del ritmo circadiano, y los cánceres de mama y de próstata. En este estudio queríamos averiguar si la exposición a la luz durante la noche en las ciudades puede tener influencia en la aparición de estos cánceres”, declara Manolis Kogevinas, investigador de ISGlobal y coordinador del estudio.

“Sabemos que en función de su intensidad y longitud de onda, la luz nocturna, y en especial la luz de espectro azul, puede disminuir la producción y secreción de melatonina”, afirma Martin Aubé, profesor de física en el CÉGEP de Sherbrooke (Canadá) y coautor del estudio.

Datos de 4.000 personas de 11 comunidades autónomas

La investigación se ha realizado en el marco del proyecto MCC-Spain, cofinanciado por el Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), y ha contado con datos médicos y epidemiológicos de más de 4.000 personas de entre 20 y 85 años de 11 comunidades autónomas españolas.

La información sobre la exposición nocturna a la luz artificial en el interior se recopiló mediante entrevistas personales, mientras que los niveles de luz exterior solo se evaluaron en Madrid y Barcelona, las únicas ciudades de las que se pudo obtener imágenes nocturnas tomadas por los astronautas de la Estación Espacial Internacional.

En los resultados obtenidos en ambas ciudades se observó que los participantes expuestos a niveles más altos de luz azul tuvieron entre 1,5 y 2 veces más riesgo de sufrir cáncer de mama y de próstata, respectivamente, comparado con la población menos expuesta.

Ariadna García, investigadora de ISGlobal y primera autora del estudio, afirma: “Dada la ubicuidad de la luz artificial nocturna, determinar si incrementa o no el riesgo de cáncer es un asunto de salud pública. Llegados a este punto, es necesario realizar estudios adicionales que puedan disponer de más datos individuales utilizando por ejemplo sensores de luz, para medir los niveles de luz en espacios interiores. Sería también importante llevar a cabo esta investigación en personas jóvenes que utilicen extensamente pantallas que emiten luz de espectro azul”.

Según comenta Alejandro Sánchez de Miguel, científico del Instituto de Astrofísica de Andalucía-CSIC, “actualmente las imágenes tomadas por los astronautas de la Estación Espacial son nuestra única manera de conocer a gran escala el color del alumbrado exterior y el avance en la aplicación de los LED blancos que emiten luz en el espectro azul en nuestras ciudades.

Fuente: Agencia Sinc

Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada en la revista Science, identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

En el trabajo participan expertos de una treintena de instituciones de todo el mundo, entre los que destacan Bru Cormand, del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Claudio Toma, de la Facultad de Biología de la UB; Roser Corominas, de la Universidad Pompeu Fabra, del CIBERER y del IMIM; Isabel Rueda, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu; Amaia Hervás y Silvina Guijarro, del Hospital Universitario Mutua Terrassa, y M.ª Jesús Arranz, directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.

Dirigida por el experto Jonathan Sebat (Universidad de California – San Diego, Estados Unidos), la nueva investigación representa todo un paso adelante para conocer el complejo mapa genético y molecular del autismo. En ella también participa Craig Venter, un referente internacional en el desciframiento del genoma humano.

¿Qué nos dice la genética sobre el origen del autismo?

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo, y el social. La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las patologías del TEA —con un grado de afectación distinto en cada caso— complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.

Sus causas son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja. Un diagnóstico a tiempo es decisivo para iniciar intervenciones psicosociales desde el comienzo de la infancia y potenciar el progreso y el bienestar de las personas afectadas.

Según explica Bru Cormand, “el nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores investigan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores”.

En segundo lugar, el trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN —deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones—, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido.

“Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un enorme esfuerzo de análisis bioinformático de datos”, añade.

En busca del paisaje genético del espectro autista

En el estudio participan unas 1.000 familias, lo que implica a más de 3.000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, y a unos 2.000 más en el estudio de réplica. Una tercera parte de las familias del estudio inicial participan por primera vez en la investigación y provienen de la muestra clínica REACH, que incluye a afectados del Hospital Universitario Mutua Terrassa, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu y de centros clínicos de California (Estados Unidos).

Los demás participantes forman parte de la plataforma Simons Simplex Collection (SSC), un proyecto de la Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI), creada en Estados Unidos para impulsar la investigación sobre la genética asociada al autismo.

El uso de la técnica de secuenciación del genoma entero (whole-genome sequencing, WGS) ha permitido identificar variantes estructurales que no eran detectables mediante otras técnicas —biochips CGH/SNP o secuenciación del exoma (whole-exome sequencing, WES)— por su reducido tamaño o por su localización en regiones no codificantes.

Una de las contribuciones más significativas del trabajo es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales. En los pacientes, en concreto, se han estudiado regiones implicadas en la regulación de la expresión génica (inicios de transcripción, 3′-UTR y promotores del cerebro fetal) en genes que son intolerantes a las variantes estructurales (y que por tanto, cuando las tienen, es con consecuencias muy adversas).

En palabras de la investigadora Roser Corominas (UPF-CIBERER-IMIM), “uno de los principales retos de la técnica WGS es la interpretación de las variantes identificadas”. La experta aclara que el WGS tiene la capacidad de secuenciar todo el genoma, pero que el impacto funcional de la mayoría de las alteraciones identificadas hasta ahora es todavía bastante desconocido: “Para resolver estas incertidumbres, son imprescindibles herramientas bioinformáticas sofisticadas —algunas de las cuales se utilizan en este estudio— y análisis funcionales a gran escala”.

Según los expertos, si se excluyen las variantes estructurales patogénicas conocidas —que representan el 1,9 % de los casos de TEA—, el estudio revela que las variantes estructurales identificadas contribuyen al 11 % de los casos, una cifra importante. De estas, la mitad son mutaciones de novo que afectan a genes concretos, y la otra mitad son mutaciones heredadas que alteran elementos reguladores o genes. Si a estas cifras se suman las mutaciones puntuales raras y las variaciones frecuentes ya conocidas, estamos cada vez más cerca de perfilar el paisaje genético completo del espectro autista, aunque todavía queda bastante camino por recorrer.

¿Herencia materna o paterna? Un rompecabezas complejo

El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado —uno de los más inesperados del estudio— va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna.

La idea general de que el riesgo genético transmitido provendría predominantemente de las madres se basa en su menor vulnerabilidad al trastorno. Según el nuevo estudio, los efectos de la herencia paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se pensaba.

En opinión de Amaia Hervás, coordinadora de los equipos clínicos del estudio del área de Barcelona, y M.ª Jesús Arranz, coordinadora de los trabajos genéticos de Mutua Terrassa, “los resultados de esta investigación ayudan a entender mejor los mecanismos genéticos que contribuyen a la aparición del autismo hereditario, y facilitarán el desarrollo futuro de herramientas de tratamiento farmacológico”.

El esfuerzo para definir con mayor precisión los componentes del paisaje genético del autismo ha dado lugar a un listado de genes que están alterados en los pacientes. Estos nuevos descubrimientos, que dan pistas sobre las grandes funciones del cerebro que están alteradas, también revelan cuáles son los elementos del genoma que podrían ser dianas para desarrollar futuras terapias.

Tal como indican los autores, “la investigación revela que muchas de las alteraciones detectadas en los pacientes tienen un impacto sobre elementos que regulan la expresión de genes. Aunque aún se está lejos de las aplicaciones terapéuticas, esto podría abrir futuras opciones para obtener mejoras clínicas en los pacientes si somos capaces de modular —es decir, aumentar o disminuir— la expresión de determinados genes”.

Fuente: Agencia Sinc

Un equipo internacional de investigación, en el que ha participado Diego Rada Fernández de Jáuregui, de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y de la Universidad de Leeds (Reino Unido), ha estudiado las relaciones existentes entre diferentes patrones dietéticos comunes y el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. La revista International Journal of Cancer acaba de publicar los resultados.

Al comparar el efecto que tienen cuatro tipos de dieta —que incluyen regularmente carnes rojas, aves, pescado o las dietas vegetarianas— en el desarrollo de cáncer en secciones específicas del colon, se ha encontrado que quienes comen carne roja con regularidad, en comparación con quien sigue una dieta sin carne roja, tenían mayores tasas de cáncer de colon distal, un tipo de cáncer situado en la sección descendente del colon, donde se almacenan las heces.

“El impacto de los diferentes tipos de carne roja y de los patrones dietéticos en la ubicación del cáncer es uno de los mayores desafíos en el estudio de la dieta y el cáncer colorrectal. Nuestra investigación es uno de los pocos estudios que analizan esta relación y, si bien se necesitan análisis adicionales en un estudio más amplio, podría proporcionar información valiosa para aquellas personas que tienen antecedentes familiares de cáncer colorrectal y quienes trabajan en el ámbito de la prevención y la salud pública”, señala Rada Fernández de Jáuregui, autor principal de este trabajo.

Se espera que para el año 2030 se diagnostiquen más de 2,2 millones de nuevos casos de cáncer colorrectal, también conocido como cáncer de intestino, en todo el mundo. Es el tercer tipo de cáncer más frecuentemente diagnosticado en las mujeres del Reino Unido.

Estudios previos han sugerido que comer mucha carne roja y procesada aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y se estima que alrededor de uno de cada cinco cánceres intestinales en el Reino Unido están relacionados con el consumo de este tipo de carne. Sin embargo, hay información limitada disponible sobre los patrones dietéticos específicos y el lugar de aparición del cáncer en el intestino.

La importancia de la información dietética fiable

En el estudio utilizaron datos del Estudio de Cohortes de Mujeres del Reino Unido (UKWCS). Esta cohorte incluyó un total de 32.147 mujeres de Inglaterra, Gales y Escocia. Fueron reclutadas y encuestadas por el Fondo Mundial de Investigación del Cáncer entre 1995 y 1998 y fueron monitorizadas durante 17 años de promedio.

Además de registrar sus hábitos dietéticos, se documentaron un total de 462 casos de cáncer colorrectal, y de los 335 cánceres de colon, 119 casos fueron casos de cáncer de colon distal. El trabajo exploró la relación entre los cuatro patrones dietéticos y el cáncer colorrectal; un análisis exploratorio posterior examinó, asimismo, la asociación entre la dieta y las subsecciones del colon donde apareció el cáncer.

Janet Cade, coautora y profesora en la Universidad de Leeds, comenta que “no solo ayuda a arrojar luz sobre cómo el consumo de carne puede afectar de manera diferente a las secciones del colon y recto; este estudio pone de manifiesto la importancia de contar con información dietética fiable de grandes grupos de personas. Los informes dietéticos precisos ofrecen al personal investigador la información necesaria para vincular estos dos aspectos”.

Fuente: Agencia Sinc

Un nuevo implante de retina, desarrollado por investigadores de la Universidad del Sur de California, ha demostrado su eficacia en un estudio experimental con personas que sufrían pérdida de visión por la degeneración macular asociada a la edad. Actualmente no existe ningún tratamiento para las fases avanzadas de esta enfermedad que ocasiona una ceguera progresiva. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Science Translational Medicine.

Según explica a Sinc Amir Kashani, investigador experto en enfermedades de retina de la universidad estadounidense y autor principal del trabajo, “el implante está compuesto por células del epitelio pigmentario de la retina (EPR), derivadas de células madre embrionarias humanas, dispuestas como una capa de células individuales sobre un sustrato sintético”.

Las células EPR –agrega– “son las que detectan la luz y están gravemente dañadas en las personas que padecen degeneración macular avanzada. Al reemplazar quirúrgicamente esa zona con el implante, creemos que será posible prevenir una mayor pérdida de visión o incluso restaurarla en algún grado”.

El dispositivo, que ya había sido ensayado en ratones, se ha probado con cuatro personas que tenían la enfermedad en etapa avanzada. Se insertó en los ojos de los pacientes mediante una operación quirúrgica que duró varias horas. Después se monitorizó su visión durante periodos que fueron de cuatro meses a un año.

Integrado con éxito en el tejido

Las imágenes del postoperatorio revelaron que las células madre de los implantes se integraron con éxito con el tejido, y las retinas mostraron cambios anatómicos que revelaban la reaparición del epitelio pigmentario.

Kashani comenta que el objetivo del estudio era demostrar la seguridad del implante y de la cirugía. “Se realizó con voluntarios que tenían muy pocas posibilidades de recuperar visión. Sin embargo, uno de ellos mejoró bastante y pudo leer 17 letras más que antes de la colocación del dispositivo. Algún otro también mostró ciertos signos de mejora de la función visual”.

“En el futuro evaluaremos la eficacia del tratamiento con más personas que tengan un grado de la enfermedad menos grave y, por ello, más potencial de recuperación visual”, concluye el experto.

Fuente: Agencia Sinc

Investigadores de la Univerdida de Jaén, en colaboración con expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Instituto Pasteur de París y la Universidad inglesa de East Anglia, han identificado algunos de los principales factores que originan malformaciones congénitas cardíacas en recién nacidos.

Dichos factores guardan relación con la proliferación celular, la posición del incipiente corazón y la incorporación de células externas al órgano principal del aparato circulatorio durante su formación. Los expertos han recreado estas condiciones de forma conjunta mediante un simulador en 3D.  

En concreto, para que el corazón se forme adecuadamente durante la etapa embrionaria, deben concurrir varios procesos al mismo tiempo. Así, los científicos han corroborado que tiene que producirse una proliferación coordinada y orientada de células en el origen del proceso de formación del corazón (que en estas etapas tiene forma de tubo), acompañado de una torsión con una orientación determinada en esa estructura tubular.

Con todo esto, debe desaparecer además una membrana que une este corazón embrionario al resto del cuerpo y desencadenarse un ingreso de células extracardíacas a este órgano en fase de formación.

Hasta ahora, estudios científicos previos habían identificado cómo durante el desarrollo embrionario los órganos se posicionan donde le corresponde, ya sea a la derecha o izquierda del eje longitudinal del cuerpo. En el caso del corazón, este órgano se sitúa a la izquierda porque una serie de genes actúan para que adopte su posición final en esa mitad del cuerpo.

En este sentido, también se habían estudiado de forma individual algunos de los principales aspectos que determinan la aparición de anomalías morfológicas en el corazón en recién nacidos. Con este estudio de investigación básica, recogido en un artículo publicado en la revista Elife, los científicos avanzan en esta línea y describen por primera vez cómo la combinación de todos estos determinados indicadores provocan que el órgano principal del aparato circulatorio se forme y adquiera una orientación correcta.

Para que esto ocurra, los expertos han comprobado que tienen que darse al mismo tiempo un conjunto de variables que inducen al correcto giro y posicionamiento del tubo cardiaco primitivo. “Uno de los factores claves analizados en todo este proceso es mayor crecimiento del tubo cardíaco por el lado derecho, esencial para que la torsión se produzca correctamente”, detalla Jorge Domínguez, uno de los responsables de este estudio e investigador de la Universidad de Jaén.

Dicha torsión del tubo cardíaco embrionario resulta vital para el perfecto alineamiento y orientación del futuro corazón. “Ya disponíamos de información sobre qué determina la orientación del ‘looping’ cardíaco, pero no sobre qué desencadena este proceso. Con este estudio hemos determinado las causas que lo propician”, asegura Domínguez.

Junto con la mayor entrada de células extracardíacas en la parte derecha de ese tubo cardíaco, los investigadores han confirmado la intervención de otros procesos fundamentales.

“Al mismo tiempo que las células van ‘empujando’ por la derecha del tubo cardíaco y este va girando, una membrana que une ese incipiente corazón embrionario con la cavidad que aloja este órgano, va desapareciendo siguiendo un determinado patrón. Con todo ello, debe producirse además una rotación sobre su eje de la parte superior del tubo cardíaco, con un ángulo de unos 25 grados”, concreta este experto.

Asimismo, los expertos han constatado que cualquier alteración en el normal desarrollo de algunos de estos parámetros podría generar algún tipo de anomalía morfológica en el corazón.

Simulación por ordenador en 3D

Para probar cómo estas variables interfieren en la correcta formación del tubo cardíaco, este equipo de científicos ha diseñado un modelo predictivo en 3D y han realizado simulaciones por ordenador. Para ello, han reconstruido por primera vez el ‘looping’ del corazón tomando como modelo un embrión de ratón. “Con ello, proporcionamos una herramienta novedosa para valorar y evaluar el papel de algunos de los importantes factores que son primordiales en la formación de un corazón morfológicamente normal”, explica Domínguez.

Con el objetivo de analizar la influencia de todos estos factores, los expertos han examinado de forma experimental cada uno de ellos de manera aislada. Primero examinaron en el laboratorio la proliferación de las células dentro del tubo cardíaco e introdujeron los datos de forma aislada en el programa informático.

“Comprobamos un aumento de grosor del tubo cardíaco, necesario para que el futuro órgano tenga el tamaño adecuado, y vimos que no se giraba. Esto nos avisó de que deben intervenir más factores responsables de esa torsión cardíaca durante esta etapa para obtener un corazón normal”, comenta el responsable de este trabajo.

Otros experimentos que realizaron los investigadores en el laboratorio y cuyos resultados trasladaron posteriormente al software, se basaron en la modificación de algunos parámetros relacionados con la rotación del tubo cardíaco.

En este sentido, inyectaron una pequeña cantidad de colorante en la parte superior del tubo cardíaco y pasadas 24 horas, observaron que este sufre una rotación sobre su propio eje, siguiendo un patrón concreto. “Si en lugar de 25º, girábamos 40º, el ‘looping’ aparece, pero el tubo cardíaco no adquiere la forma correcta para que esto desemboque en un corazón bien formado”, advierte Domínguez.

Además, los científicos examinaron el proceso por el que el tubo cardíaco pierde su conexión con la pared de la cavidad que lo alberga. “Si alteramos las pautas de separación del tubo cardíaco con la cavidad pericárdica, es decir, si adelantamos o atrasamos en el tiempo este proceso, también se va a formar un corazón. Pero la diferencia es que no lo hará de forma correcta”, detalla este experto.

Por otro lado, descartaron la posibilidad de que la torsión estuviera definida por aquellos factores que hacen que el corazón esté en el lado izquierdo del cuerpo y no en la parte derecha. “Sabíamos que en la orientación del ‘looping’ podrían influir mutaciones genéticas que determinan que el corazón se posicione de forma correcta en el lado izquierdo. En cambio, este proceso de torsión se sigue produciendo”, asegura Domínguez.

Los resultados ayudarán a comprender cómo y porqué pueden aparecer anomalías morfológicas cardíacas. “En un futuro, este tipo de tecnología basada en la simulación por ordenador también podría utilizarse para conocer más sobre el desarrollo embrionario de otros órganos y del organismo en su totalidad”, anuncia este experto.